Ново проучване, ръководено от изследователи от университета в Мелбърн, откри връзка между нов генетичен път и структурни мозъчни аномалии при възрастни заекващи, отваряйки изцяло нови пътища за изследване за подобряване на разбирането на постоянното заекване в развитието.
Изследователите изследвали 27 членове на австралийско семейство от четири поколения, 13 от които заеквали, в проучване, публикувано в списание Brain.
Заекването е говорно разстройство, което засяга около 5% от децата и 1% от възрастните по света. В повече от две трети от случаите в детска възраст заекването в крайна сметка отшумява с лечение. Въпреки това, в случаите, когато заекването е тежко (както е в повечето австралийски семейства в това проучване), разстройството може да продължи и в зряла възраст.
Както показват ранните проучвания на близнаци, заекването обикновено е наследствено, но преди знаехме само за четири гена, свързани със заекването.
Майкъл Хилдебранд и Анджела Морган ръководиха голям екип от 18 изследователи от международни институции, за да открият 5-ти ген (PPID), свързан с тежко заекване в развитието, и път на протеинов шаперон (шаперон), свързан с разстройството.
Шапероните са протеини, които транспортират други протеини в клетките, за да могат да изпълняват съответните си функции. Изследователите подозират, че увреденият ген променя движението и функцията на протеина по време на развитието на мозъка, предизвиквайки неврологични промени, които водят до постоянно заекване.
В съответствие с тази спекулация, миши модели със същия генетичен дефект показват структурни промени в мозъчните области, подобни на тези, наблюдавани при членове на семейството на заекващи.
Проф. Майкъл Хилдебранд каза: „Отдавна знаем, че заекването е генетично свързано, но новото в това изследване е, че то е първото, което свързва структурните мозъчни аномалии с развитието на заекването.“
„Тези констатации променят генетичния диагностичен протокол за някои хора, които заекват, за да включват изследвания на изображения на мозъка. Това проучване е важно, защото показва, че генетичните промени, наследени в семействата, могат да променят развитието на мозъка, което води до структурни аномалии, които водят до заекване.“
Професор Анджела Морган, логопед в Изследователския институт за деца на Мърдок (MCRI), каза, че изследването донякъде допринася за разбирането на генетичната предразположеност към говорни нарушения. Тя каза: „Ние знаем, че факторите на околната среда и генетичните фактори допринасят за заекването и това проучване отваря по-нататъшни изследвания на нови шаперонинови пътища и свързаните с тях пътища, подобрявайки разбирането ни за генетичната структура на постоянното развитие на заекване.“